epidermolizis bülloza ne demek?

Epidermolizis Bülloza (EB) Hakkında Bilgi

Epidermolizis bülloza (EB), cildin ve mukozaların kolayca su toplamasına neden olan genetik bir hastalıktır. Genellikle doğumda veya erken bebeklik döneminde başlar. EB'ye sahip kişilerde, hafif bir sürtünme veya travma bile ciltte kabarcıklara ve yaralara yol açabilir. Bu nedenle EB, "kelebek hastalığı" olarak da bilinir çünkü cilt kelebek kanadı gibi hassastır.

Nedenleri:

EB, cilt katmanlarını birbirine bağlayan proteinlerdeki genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, cildin yapısal bütünlüğünü bozar ve cildin kolayca ayrılmasına neden olur. Genetik geçiş genellikle otozomal resesif veya otozomal dominant olabilir.

Türleri:

EB'nin birçok farklı türü vardır ve her türün şiddeti ve belirtileri değişebilir. En yaygın türleri şunlardır:

• Epidermolizis Bülloza Simpleks (EBS): En hafif formudur ve genellikle sadece ciltte yüzeysel kabarcıklara neden olur. Genellikle kalıtım sebebi "Otozomal Dominant" hastalığıdır.
• Junctional Epidermolizis Bülloza (JEB): Daha şiddetli bir formdur ve ciltte ve mukozalarda yaygın kabarcıklara neden olabilir."Otozomal Resesif" hastalığıdır ile kalıtılır.
• Dystrophic Epidermolizis Bülloza (DEB): En şiddetli formdur ve ciltte, mukozalarda ve iç organlarda ciddi kabarcıklara ve yara izlerine neden olabilir."Otozomal Resesif" hastalığıdır ile kalıtılır.

Belirtileri:

EB'nin belirtileri türüne ve şiddetine göre değişir, ancak en yaygın belirtileri şunlardır:

• Ciltte kolayca oluşan kabarcıklar
• Ciltte ve mukozalarda yaralar ve erozyonlar
• Ciltte kalınlaşma ve yara izi oluşumu
• Tırnaklarda ve saçlarda anormallikler
• Beslenme sorunları
• Büyüme geriliği
• Enfeksiyonlar

Tanı:

EB tanısı genellikle fiziksel muayene ve cilt biyopsisi ile konulur. Genetik testler de mutasyona neden olan geni belirlemek için yapılabilir.

Tedavi:

EB'nin kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, belirtileri hafifletmeye, enfeksiyonları önlemeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye odaklanır. Tedavi yöntemleri şunları içerebilir:

• Kabarcıkların bakımı ve pansumanı
• Ağrı yönetimi
• Enfeksiyonların tedavisi
• Beslenme desteği
• Fizik tedavi
• Cerrahi müdahale (gerekirse)

EB'li bireylerin yaşam kalitesini artırmak için multidispliner bir yaklaşım gereklidir. Bu yaklaşım, dermatologlar, pediatri uzmanları, genetik uzmanları, beslenme uzmanları, fizik tedavi uzmanları ve psikologları içerebilir.

Prognoz:

EB'nin prognozu, türüne ve şiddetine göre değişir. Bazı EB türleri hafif seyrederken, diğerleri yaşamı tehdit edebilir. Uygun tedavi ve bakımla, EB'li bireyler daha uzun ve daha sağlıklı bir yaşam sürebilirler.